Portadores de doenças raras terão caderneta para registrar informações sobre atendimento no SUS

O Ministério da Saúde lançou, nesta quinta-feira (3), a Caderneta do Raro. O documento servirá para orientar pacientes e familiares que buscam o diagnóstico e o tratamento das doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS). Estima-se que mais de 13 milhões de brasileiros têm alguma enfermidade rara. 

A caderneta também vai informar sobre os principais sinais de alerta e sintomas das condições raras, tratamento e dicas para que os raros (como são conhecidos os pacientes acometidos por essas doenças) tenham uma vida mais saudável. No documento, vão ser registradas todas as informações sobre o atendimento ao paciente nos serviços de saúde, educação e de assistência multidisciplinar e social. 

O documento foi lançado durante cerimônia alusiva ao Dia Mundial das Doenças Raras, no Palácio do Planalto. O presidente Jair Bolsonaro citou o caso do General Villas Bôas, ex-comandante do Exército, e portador de ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica), uma das mais de sete mil doenças raras diagnosticadas no Brasil. 

“Não existe satisfação maior na vida da gente do que poder contribuir e colaborar com o seu próximo. Meus cumprimentos a todos que estão nesse projeto, que colaboram com seus semelhantes na busca de conforto, paz, tranquilidade e esperança”, disse o presidente. 

O ministro da Saúde, Marcelo Queiroga, disse que desde 2019 o Governo Federal investiu cerca de R$ 3,8 bilhões na atenção às doenças raras. “O compromisso com a dignidade da pessoa humana é o compromisso básico do estado de direito democrático do Brasil e cuidar de todos aqueles que têm doenças raras é um dever do Estado”, destacou. 

Maíra Botelho, secretária de Atenção Especializada do Ministério da Saúde, afirmou que o órgão tem trabalhado para fortalecer a interação da atenção primária com a atenção especializada à saúde, como forma de melhorar o atendimento às pessoas com doenças raras.  

“Nós saltamos de 2.118 para 8.137 procedimentos de assistência a essas pessoas entre 2017 e 2021. Isso é traduzido em acesso para essa população”, detalhou. 

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Doenças raras
Mais de 300 milhões de pessoas em todo o planeta têm algum tipo de doença rara – somente no Brasil são mais de 13 milhões. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas doenças raras aquelas que acometem 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, uma pessoa a cada 2 mil possui uma doença rara, que muitas vezes é progressiva e degenerativa, e que em 75% dos casos já começa a se manifestar na infância. 

Crianças que primeiro enfrentaram uma maratona apenas para receberem o diagnóstico e que, posteriormente, encaram desafios diários para executarem tarefas consideradas simples por muitos, como andar ou comer, além de conviverem com as incertezas sobre tratamentos, remédios e terapias que possam, ao menos, diminuir a evolução da doença.

Jessica Alves Guedes, 29 anos, é mãe de Rafaela, 8 anos, diagnosticada com uma doença mitocondrial rara, uma doença progressiva e degenerativa. A moradora do Distrito Federal explica que a maior luta de uma mãe nessa situação é conseguir diagnosticar o filho, já que existem poucos médicos especializados. Ela conta que a maioria dos médicos, primeiro, vai tentar associar os sintomas da criança às doenças prevalentes e mais comuns, como diabetes e distúrbios neurológicos, por exemplo. É quando começa a peregrinação em hospitais, época sofrida tanto para a criança quanto para os familiares. 

“Normalmente a pessoa passa por neurologista, geneticista. A grande luta é que normalmente os médicos pensam em doenças prevalentes. E com isso a doença vai progredindo e não se pensa em doença rara”, explica Jéssica, que também é vice-presidente da Associação de Doenças Raras e Crônicas (AMAVI).

Outro problema apontado por Jéssica é a diversidade de doenças e descobertas, que são feitas sempre, mas que não são catalogadas com a devida rapidez. Ela explica que atualmente o exoma, que é o sequenciamento genético, e o genoma, são testes que já conseguem encontrar genes com variantes associadas ao quadro clínico, contribuindo para o diagnóstico preciso de doenças raras. “Minha filha fez o exame em 2016, mas a doença dela só foi catalogada em 2018. Mesmo fazendo o exame, a gente não conseguia saber qual o tipo de doença ela tinha. A medicina ainda está em evolução. E isso é um dos fatores de as pessoas não terem o diagnóstico.”