Dia Mundial das Doenças Raras: mais de 13 milhões de brasileiros sofrem com condições de difícil diagnóstico

Mais de 70 países em todo o mundo reservam a data de 28 de fevereiro para o Dia Mundial das Doenças Raras, um momento importante para a conscientização sobre as mais de 8 mil doenças que são complicadas de serem diagnosticadas e atingem mais de 300 milhões de pessoas em todo o planeta – somente no Brasil são mais de 13 milhões.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas doenças raras aquelas que acometem 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, uma pessoa a cada 2 mil possui uma doença rara, que muitas vezes é progressiva e degenerativa, e que em 75% dos casos já começa a se manifestar na infância. Crianças que primeiro enfrentaram uma maratona apenas para receberem o diagnóstico e que, posteriormente, encaram desafios diários para executarem tarefas consideradas simples por muitos, como andar ou comer, além de conviverem com as incertezas sobre tratamentos, remédios e terapias que possam, ao menos, diminuir a evolução da doença.

Jessica Alves Guedes, 29 anos, é mãe de Rafaela, 8 anos, diagnosticada com uma doença mitocondrial rara, uma doença progressiva e degenerativa. A moradora do Distrito Federal explica que a maior luta de uma mãe nessa situação é conseguir diagnosticar o filho, já que existem poucos médicos especializados. Ela conta que a maioria dos médicos, primeiro, vai tentar associar os sintomas da criança às doenças prevalentes e mais comuns, como diabetes e distúrbios neurológicos, por exemplo. É quando começa a peregrinação em hospitais, época sofrida tanto para a criança quanto para os familiares. 

“Normalmente a pessoa passa por neurologista, geneticista. A grande luta é que normalmente os médicos pensam em doenças prevalentes. E com isso a doença vai progredindo e não se pensa em doença rara”, explica Jéssica, que também é vice-presidente da Associação de Doenças Raras e Crônicas (AMAVI).

Outro problema apontado por Jéssica é a diversidade de doenças e descobertas, que são feitas sempre, mas que não são catalogadas com a devida rapidez. Ela explica que atualmente o exoma, que é o sequenciamento genético, e o genoma, são testes que já conseguem encontrar genes com variantes associadas ao quadro clínico, contribuindo para o diagnóstico preciso de doenças raras. “Minha filha fez o exame em 2016, mas a doença dela só foi catalogada em 2018. Mesmo fazendo o exame, a gente não conseguia saber qual o tipo de doença ela tinha. A medicina ainda está em evolução. E isso é um dos fatores de as pessoas não terem o diagnóstico.”

Diagnóstico precoce

Monique Poubel, nutricionista do Hospital de Apoio de Brasília (HAB), um dos centros de referência de doenças raras no Brasil, explica que as doenças raras geralmente são progressivas e degenerativas, e que muitas vezes são incapacitantes para o paciente, assim, o rápido diagnóstico é essencial. “As manifestações das doenças raras podem simular uma doença comum. Por isso que é difícil fazer o diagnóstico. Isso causa um sofrimento clínico e psicossocial tanto para o paciente como para a família”, destaca.

A especialista ressalta que o diagnóstico das doenças raras pode ser feito através da triagem neonatal, momento em que os médicos podem identificar uma quantidade expressiva de doenças raras. E destaca um procedimento simples que pode ajudar a evitar problemas futuros: o teste do pezinho.

“O teste do pezinho vai fazer com que haja o diagnóstico precoce de várias doenças que são raras. Por isso esse incentivo à mãe, ou à gestante, a consciência da importância do teste do pezinho entre o segundo e o quinto dia de vida do recém-nascido, que é muito importante para se ter o diagnóstico precoce de doenças raras”, pontua.

Em maio de 2021, foi sancionada a Lei 14.154/21, que ampliou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) em todo o território nacional. Antes da lei, o Sistema Único de Saúde (SUS) realizava um teste que detectava seis doenças. Com a nova legislação, o exame passará a englobar 14 grupos de doenças, que podem identificar até 53 tipos diferentes de enfermidades e condições especiais de saúde. Segundo o SUS, cerca de 2,4 milhões de bebês fizeram o teste entre 2018 e 2020.

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Somos raros, somos muitos

Jéssica Alves ressalta, ainda, que uma das maiores importâncias do Dia Mundial das Doenças Raras é a conscientização, e que as pessoas acometidas são raras, mas são muitas.

“É uma pessoa que tem vontade, que tem desejos, que quer crescer e estar nos lugares. E infelizmente eles acabam ficando à parte na sociedade. São pessoas lutando por essa inclusão, pelo acesso aos medicamentos, a políticas públicas. É uma situação muito delicada”, relata. 

A mãe de Rafaela explica que as mamães devem ficar atentas quando há demora no diagnóstico. Neste caso, vale procurar um dos hospitais de referência. Segundo o último levantamento do Ministério da Saúde, em 2021, os principais Centros de Referência em Doenças Raras no Brasil estão presentes nos estados Goiás, Bahia, Distrito Federal, São Paulo, Ceará, Minas Gerais, Espírito Santo, Rio de Janeiro, Paraná, Pernambuco, Rio Grande do Norte e Santa Catarina. A lista completa dos Centros de Referência pode ser acessada neste link. O documento traz informações sobre a descrição dos serviços prestados por cada um, horário de atendimento, endereço e telefone.

Ainda segundo o ministério, a população pode acessar os centros habilitados para tratamento de doenças raras por meio do aplicativo ConecteSUS, por meio da geolocalização, ou seja, a ferramenta que possibilita ao paciente encontrar o serviço de atenção especializada em doenças raras mais próximo de casa.